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血斑试验
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血液斑点测试用于寻找仅通过检查婴儿无法发现的严重疾病。通常在宝宝出生后5天左右进行。
苏格兰的所有新生儿都将接受血液斑点测试。你的助产士会详细解释测试，并征求你的同意。
我孩子的血液要做什么测试?
血斑测试筛查9种遗传性疾病:
- 镰状细胞病
- 囊性纤维化
- 先天性甲状腺功能减退(CHT)
- 苯丙酮酸尿(北大)
- 中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症
- 枫糖浆尿病
- 异戊酸血症
- 戊二酸尿1型(GA1)
- 高胱氨酸尿(HCU)
如果你或你的伴侣已经患有这些疾病中的一种(或有家族病史)，请立即告诉你的健康专家。
遗传性疾病通常通过改变基因从父母传给孩子。
什么是改变的基因?
基因决定了你的特征，比如你头发的颜色和你的血型。我们的大多数特征，一个基因来自母亲，一个基因来自父亲。
婴儿只有在遗传了两个变异基因的情况下才会出现这种情况——父母各遗传一个。只遗传了一个改变基因的婴儿被称为携带者。携带者没有这种遗传疾病，但可能会将改变的基因遗传给下一代。如果你的宝宝被确认为带菌者，你的健康专家会给你更多的信息。你也可以和遗传顾问谈谈，讨论这对你、你的宝宝和你的家庭意味着什么。
血斑检查是怎么做的
为了做测试，你的助产士会刺破你宝宝的脚后跟取几滴血。然后将血液放在卡片上进行检测。
如果出现以下情况，可能需要重复测试:
- 卡上的血迹不够检测
- 卡片损坏了
- 其中一个结果还不清楚
如果我决定不做测试呢?
如果你决定不给你的宝宝做检查，你会被要求签署一份表格。
这种形式:
- 确认测试的原因已向您解释
- 声明你理解你的孩子不接受筛查可能产生的影响
只能一次性检测所有6种遗传代谢紊乱，不能只检测某些紊乱而不检测其他紊乱。
收益和风险
与任何测试一样，进行血液斑点测试有好处也有风险。在你接受面试邀请之前，了解这些是很重要的。
好处
进行血斑测试的好处包括:
- 一项测试筛查了9种情况——所有这些都来自于从宝宝脚跟上采集的几滴血
- 一些测试可以预防残疾，挽救宝宝的生命
- 早期治疗可改善健康结果
风险
进行血斑测试没有相关风险。然而，如果这些情况没有被发现和治疗，如果不做检查，你的宝宝就有可能患上重病。
镰状细胞病
镰状细胞病通过改变的血红蛋白基因从父母传给孩子。血红蛋白是血液中携带氧气到全身的部分。血细胞变成“镰刀”(或钩状)形状，卡在小血管里。这会对婴儿造成疼痛和伤害或严重感染。在某些情况下，它会导致死亡。
在英国，每2500个出生的婴儿中就有1个患有这种疾病。
如果你的宝宝患有镰状细胞病，但没有被检测出来，他们就会出现疼痛。他们可能会遭受严重的感染和身体损伤。通过早期筛查和正确的治疗，可以改善甚至避免这种情况。
囊性纤维化
囊性纤维化会影响身体的许多部位。对你的宝宝来说，这意味着肺部和胰腺受到的影响最大。这会导致胸部经常感染，消化食物和吸收所需营养的问题。
在苏格兰出生的婴儿中，每2500人中就有1人患有这种疾病。
当婴儿从父母双方遗传了一种改变的基因时，就会发生囊性纤维化。你需要同时拥有这两种基因才会有这种疾病。父母双方都只携带一个变异基因，因此不受影响。在苏格兰，每25个人中就有一个是囊性纤维化携带者。
如果你的宝宝患有囊性纤维化而没有被检测出来，可能会延迟诊断。这意味着你的宝宝可能会出现问题，早期治疗可以帮助减少或避免。
先天性甲状腺功能减退
患有先天性甲状腺功能减退症的婴儿不能产生足够的甲状腺激素。这是身心健康发展所必需的。
先天性甲状腺功能减退是罕见的。在苏格兰，每3500个新生儿中就有1个患有此病。
患有先天性甲状腺功能减退症的婴儿生长速度会比其他婴儿慢。他们也可能有严重的学习困难，甚至死亡。
遗传性代谢障碍
遗传性代谢紊乱意味着食物中的某些物质无法在宝宝体内分解。
血液样本将测试您的宝宝是否患有以下6种遗传性代谢疾病:
- 苯丙酮酸尿(北大)
- 中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症
- 枫糖浆尿病
- 异戊酸血症
- 戊二酸尿1型(GA1)
- 高胱氨酸尿(HCU)
这些障碍都有很高的发展迟缓和不可逆转的学习障碍的风险。如果不及早发现，这些症状可能会很严重。
其中一些疾病还可能导致危及生命的疾病，在某些情况下甚至会昏迷，它们还可能与其他医学问题有关。如果不进行治疗，婴儿可能会突然患上重病。
分解脂肪
患有MCADD缺陷的婴儿在某些情况下可能无法分解脂肪产生能量。
建立氨基酸
患有这6种疾病中的5种的婴儿更难分解某些氨基酸。氨基酸是所有食物的基本组成部分，除了纯脂肪和糖。婴儿喝牛奶时，他们的身体将蛋白质分解成氨基酸。其中大部分用于制造新的身体蛋白质。
任何剩余的氨基酸都必须进一步分解，用于能量或作为废物清除。对于患有遗传性代谢疾病的婴儿来说，一些剩余的氨基酸会在他们的血液和其他器官中积累，比如他们的大脑。这会导致严重的问题。
测试结果
大多数血点测试没有显示健康状况或问题。如果是这种情况，检查结果将被发送给你的健康访视员，他将在你下次例行检查时与你讨论。
如果发现可能的健康问题，将与您联系。
镰状细胞病
如果你的宝宝患有镰状细胞病，你的健康专家会安排你去看血液科医生(专门研究血液疾病的医生)。他们会为你的孩子安排更多的检查。
血斑测试寻找镰状细胞病，但也可以发现其他血液疾病。
囊性纤维化
如果你的宝宝患有囊性纤维化，你的健康专家会安排你去看囊性纤维化专家。
专家将:
- 确认诊断
- 确保你的宝宝得到必要的治疗
- 为您提供信息、建议和支持
如果测试结果不清楚，你可以在宝宝21 - 28天大的时候再做一次测试。
在极少数情况下，婴儿的囊性纤维化病例不会被筛查测试发现。
囊性纤维化基因携带者
血液斑点测试也能发现少数健康的基因携带者。他们不会受到这种情况的影响，但会像他们的父母一样携带它。它们不需要特殊处理，但可能会将基因传给下一代。
如果你的宝宝被确定为携带者，你的健康专家会给你更多的信息，并为你预约遗传顾问。辅导员将讨论这对你、你的孩子和你的家庭意味着什么。
先天性甲状腺功能减退
如果你的宝宝患有先天性甲状腺功能减退，你的健康专家会安排你去看儿童专科医生。他们会再做些检查
先天性甲状腺功能减退症很容易通过给宝宝服用甲状腺素来矫正。
遗传性代谢障碍
如果发现遗传性代谢障碍，儿童遗传性代谢障碍专家小组的成员(医生、护士或营养师)会打电话给你，并安排当天与你和你的宝宝见面。
小组将安排进一步的检查，并立即开始任何必要的治疗。他们会回答你所有的问题。
有效的治疗方法可以预防所有6种遗传性代谢疾病的不良影响。这可能包括精心管理的饮食和/或药物。
治疗需要持续一生，但它会让你的孩子保持健康，过上充实而积极的生活。
血液抽查卡测试完成后会发生什么?
血液抽查卡的储存期为12个月。这意味着可以重复一个或多个筛选测试来检查特定的结果。如果你不想在12个月的测试期后保存婴儿卡，请告诉助产士。
储存的血点还可用于检测其他不属于新生儿血点筛查计划的疾病。如果你的宝宝生病了，医生要求进一步检查，这可能是有用的。进一步的测试总是首先与婴儿的父母讨论。
医学研究
剩下的血迹也可以用于研究，而不会暴露宝宝的身份。这可能包括监测、比较不同的筛查方法或开发新的测试。
如果有必要使用可识别的标本，总是会征求您的许可。如果您不希望血液抽查卡用于研究，请让助产士在卡上的评论框中写上“不进行研究”。
进一步的信息
如果您对任何事情不确定，或对血液斑点测试有任何疑问，请致电:
- 你的全科医生实践
- 国民保健必威betway注册服务热线
婴儿血液状况传单
苏格兰公共卫生部制作了传单，以支持通过筛查检测出血液状况的婴儿的父母。这些传单是关于不寻常的血红蛋白和镰状细胞携带者。
这些传单有英语和其他语言版本。它们没有印刷版。
